kabuki-Syndrom

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Kabuki-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Kabuki-Syndrom ist eine seltene, Multisystemerkrankung durch mehrere Anomalien einschließlich besonderer Gesichtszüge, Wachstumsverzögerungen gekennzeichnet, unterschiedliche Grade von geistiger Behinderung, Skelettanomalien und Kleinwuchs. Eine große Vielzahl von zusätzlichen Symptome mehrere verschiedene Organsysteme beeinflussen können potentiell auftreten. Die spezifischen Symptome, die mit Kabuki-Syndrom verbunden sind, können sich stark von einer Person zur anderen variieren. Die genaue Ursache des Kabuki-Syndrom wurde kürzlich ermittelt. Es ist auf der Grundlage einer Mutation in einem Gen namens MLL2. Klinische Tests zum Zeitpunkt dieser Veröffentlichung nicht verfügbar.

March of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-Mail: ASKUS @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Die Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok; P. O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Kabuki-Syndrom Networ; 8060 Struthers Crescen; Regin; Saskatchewan, S4Y 1J; Canad; Tel: 306543871; E-Mail: margot @ kabukisyndrom; Internet: http: //www.kabukisyndrom; Angeborene Herz Information Network (CHIN, PO Box 339, Margate City, NJ 08402-039; Tel: (609) 823-450; Fax: (609) 822-157; E-Mail: mb @ tchi; Internet: http: // www .tchi; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231 ; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002, Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-Mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Aussie-Kids mit Kabuki-Syndrom; PO Box 9; Saint Agne, South Australia, 509; Australi; Tel: 0422 608 85; E-Mail: Blütenblatt blatt~~POS=HEADCOMP @ sakk; Internet: http: //www.sakk; Hörverlust Association of Americ; 7910 Woodmont Avenu, Suite 120, Bethesda, MD 2081, Tel: (301) 657-224; Fax: (301) 913- 941; E-Mail: info @ hearinglos; Internet: http: //www.hearingloss

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 1/11/201; Copyright 1992, 2000, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 von der National Organization for Rare Disorders

KM; Kabuki Make-up syndrom; Niikawa-Kuroki Syndrom

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