hepatoerythropoietic Porphyrie

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Hepatoerythropoietic Porphyrie ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Summar; Hepatoerythropoietic Porphyrie (HEP) ist eine extrem seltene genetische durch einen Mangel des Enzyms gekennzeichnet Störung, uroporphyrinogen Decarboxylase. Dieser Mangel wird durch Mutationen der beiden Kopien von einer Person UROD Gen verursacht wird, was bedeutet, dass die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt wird. Die meisten Betroffenen haben einen tiefen Mangel an diesem Enzym und Ausbruch der Erkrankung in der Regel während der Kindheit oder der frühen Kindheit ist. Jedoch können einige Individuen eine milde Form haben, die nicht diagnostiziert bis zum Erwachsenenalter gehen kann. Die Kindheit Form von HEP ​​wird oft mit schmerzhaften, Blasenbildung Hautläsionen, die auf der Sonne ausgesetzten Haut (Lichtempfindlichkeit) zu entwickeln. Betroffene Bereiche der Haut können verfärbte Narbe und werden. Es kann das Risiko einer bakteriellen Infektion sein. Abnormal, übermäßigen Haar (Hypertrichose) auf die betroffenen Hautstellen ist ebenfalls üblich. Milde Anämie und abnorme Vergrößerung der Leber und / oder Milz (Hepatosplenomegalie) wurden ebenfalls berichtet. Leichte Fälle von HEP ​​kann unerkannt bis zum Erwachsenenalter gehen und klinisch nicht von der Porphyria cutanea tarda sein kann (PCT), einer verwandten Erkrankung, die erworben werden können, oder bei Personen mit einer Mutation eines Gens UROD (autosomal-dominant vererbt) auftreten. Kutane Lichtempfindlichkeit ist in der Regel sehr viel schwerer in HEP ​​als in der PCT. NORD verfügt über einen separaten Bericht über Porphyria cutanea tarda; Introductio; HEP gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, wie die Porphyrie bekannt. Diese Gruppe von mindestens sieben Störungen durch abnorm hohe Porphyrine und Porphyrin-Vorläufern durch Mangel an bestimmten Enzymen wesentlich für die Schaffung (Synthese) von Häm, ein Teil von Hämoglobin und andere Hämoproteine ​​charakterisiert. Es gibt acht Enzyme im Stoffwechselweg für Häm machen und mindestens sieben wichtigsten Formen der Porphyrie. Die Symptome, die mit den verschiedenen Formen der Porphyrie zugeordnet unterscheiden. Es ist wichtig, dass die Menschen zu beachten, die eine Art von Porphyrie haben keine der anderen Arten entwickeln. Porphyrien werden in der Regel in zwei Gruppen eingeteilt: die “Leber” und “Erythropoetin” Typen. stammen Porphyrine und Porphyrin-Vorläufern und verwandten Substanzen mit vorwiegend von der Leber in den Lebertypen und vor allem aus dem Knochenmark in den erythropoetischen Typen in überschüssigen Mengen. Porphyrie mit Hauterscheinungen werden manchmal als “kutanen Porphyrie” bezeichnet. Der Begriff “akute Porphyrie” wird verwendet, Porphyrie zu beschreiben, die mit dem plötzlichen Schmerzanfälle und andere neurologische Symptome zugeordnet werden können. HEP ist eine Leber- und Haut Porphyrie.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Porphyrie Foundatio; 4900 Woodway, Suite 78, Houston, TX 77056-183; Tel: (713) 266-961; Fax: (713) 840-955; Tel: (866) 273-363; E-Mail: porphyrus @ ao Internet; http: //www.porphyriafoundatio; britischen Porphyrie Associatio; 136 Devonshire R; Durham City, DH1 2B; Vereinigtes K; Tel: 0147436923; E-Mail: helpline@porphyria.u; Internet: http: //www.porphyria. u; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; norwegischen Porphyrie Centr, Haukeland Universität Hospita; Postboks 780; Jonas Liesvei 6; Bergen, NO-502; Norwa; Tel: 475597305; Fax: 475597311; E-Mail: porfyri@helse-bergen.n; Internet: http://www.napos.no

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 5/24/201; Copyright 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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ER; autosomal-rezessive PCT

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